Lange Diagnosezeiten für seltene Krankheiten in Europa
Eine kürzlich durchgeführte europaweite Patientenbefragung hat ergeben, dass es bei der Diagnose seltener Krankheiten in Europa zu erheblichen Verzögerungen kommt. Die Patienten werde oft mit zahlreichen Fehldiagnosen und Verweisen an Spezialisten konfrontiert.
Eine kürzlich durchgeführte europaweite Patientenbefragung hat ergeben, dass es bei der Diagnose seltener Krankheiten in Europa zu erheblichen Verzögerungen kommt. Die Patienten werde oft mit zahlreichen Fehldiagnosen und Verweisen an Spezialisten konfrontiert.
Im Durchschnitt dauert es in Europa fast fünf Jahre, bis eine seltene Krankheit diagnostiziert wird. Die meisten Patienten müssen neun Monate auf eine Diagnose warten, nachdem sie sich an ihren Hausarzt gewandt haben.
Dies sind die Ergebnisse einer europaweiten Patientenbefragung, die von EURORDIS, einer Allianz von NGOs, die sich für Patienten mit seltenen Krankheiten einsetzen, durchgeführt wurde und die am Dienstag (14. Mai) im European Journal of Human Genetics veröffentlicht werden soll. Die Studie wird auf einer von EURORDIS organisierten Konferenz am 15. und 16. Mai in Brüssel diskutiert werden.
Seltene Krankheiten verstehen
Seltene Krankheiten, sind Beschwerden, von denen weniger als fünf von 10.000 Menschen in Europa beeinträchtigt sind. In Europa sind davon insgesamt 30 Millionen Europäer betroffen. Die EURORDIS-Studie deckt die Ursachen und die schwerwiegenden Folgen der langwierigen Diagnose seltener Krankheiten in Europa auf.
Die Verzögerungen sind in erster Linie auf die Ineffizienz des Gesundheitssystems zurückzuführen.
Die Patienten berichten, dass sie mit zahlreichen Fehldiagnosen und Verweisen an Spezialisten konfrontiert werden, bevor die Diagnose bestätigt wird.
Ein besserer Zugang zu spezialisierten Zentren für seltene Krankheiten und zu nationalen und europäischen Netzwerken könnte die Diagnose erheblich beschleunigen. 2017 wurden 24 Europäische Referenznetzwerke (ERN) eingerichtet, um dies zu erleichtern.
Faktoren für eine späte Diagnose
Das Alter ist ein Hauptfaktor, der zu Diagnoseverzögerungen beiträgt. Obwohl 70 Prozent der seltenen Krankheiten in der Kindheit beginnen, treten die Symptome oft erst im Erwachsenenalter auf. Viele junge Erwachsene zögern jedoch einen Arztbesuch hinaus, möglicherweise aus Scham und aus Angst, vom medizinischen Personal nicht ernst genommen zu werden.
Die Komplexität der medizinischen Diagnose ist ein weiterer Faktor: Die Patienten konsultieren häufig mehrere Ärzte und drei Viertel der Patienten erhalten mindestens einmal eine Fehldiagnose. Mangelndes Fachwissen der medizinischen Fachkräfte wurde bereits in der Vergangenheit als eine Ursache genannt.
Auch die mangelnde Kenntnis der Patienten über die Krankheit ist ein Faktor. 90 Prozent der Patienten haben keine bekannte familiäre Vorgeschichte mit der Krankheit.
Drei Viertel der Patienten berichten auch über fehlende finanzielle und psychologische Unterstützung. Frauen, die 70 Prozent der Patienten ausmachen, haben ein höheres Risiko für Verzögerungen im Gesundheitssystem. Dies macht deutlich, dass geschlechtsspezifische Maßnahmen erforderlich sind.
Der fehlende Zugang zu Diagnoseinstrumenten ist ein bekanntes Hindernis für die Diagnose. Andererseits werden Gentests von den Gesundheitsexperten sehr befürwortet und die Mehrheit der seltenen Krankheiten – 70 Prozent davon sind genetisch bedingt – wird genetisch getestet.
Untersuchung bei der Geburt
Eine weitere kürzlich durchgeführte EURORDIS-Umfrage zeigt, dass 90 Prozent der Patienten und Familienangehörigen eine universelle Untersuchung von Neugeborenen auf alle seltenen Krankheiten befürworten.
Eine frühzeitige Erkennung durch die Untersuchung von Neugeborenen erleichtert ein rechtzeitiges Eingreifen. Dies ist besonders wichtig, da 70 Prozent der seltenen Krankheiten genetisch bedingt sind und in der Kindheit beginnen. Allerdings gibt es nach wie vor Unterschiede zwischen den europäischen Staaten bei der Nutzung von Untersuchungsprogrammen für Neugeborene.
Konsequenzen einer verzögerten Diagnose
Mehr als die Hälfte der Patienten berichten über eine Verschlechterung der Symptome aufgrund einer verspäteten Diagnose. Dies verdeutlicht, wie wichtig eine frühzeitige Erkennung für den Zugang zu einer angepassten Versorgung und für eine informierte Entscheidung in Bezug auf die Fortpflanzung ist.
Entgegen den Erwartungen berichten viele Patienten, dass eine formelle Diagnose die finanzielle Unterstützung in Form von Sozialleistungen, Darlehen und Versicherungen nicht verbessert, sondern sogar behindern kann. Außerdem kann sich die soziale und berufliche Integration nach der Diagnose verschlechtern.
Politische Optionen
Zu den EURORDIS-Empfehlungen für eine schnellere Diagnose gehören eine bessere Überweisung an Fachzentren und europäische Referenznetzwerke. Auch Sensibilisierungskampagnen zur Verkürzung der Wartezeiten für Kinder und Jugendliche sowie ein breiterer Zugang zu Untersuchungen für Neugeborene zählen dazu.
Investitionen in frühere und schnellere Diagnosen sind eine der acht Schlüsselempfehlungen der EURORDIS-Studie 2021 zur Verbesserung des Lebens von Menschen mit seltenen Krankheiten in Europa.
Umfrage-Methodik
Die Rare Barometer-Umfrage, eine globale EURORDIS-Umfrage-Initiative, sammelte Antworten von 6.507 Personen aus 41 europäischen Staaten, die 1.684 seltene Krankheiten repräsentieren.
Die Analyse konzentrierte sich auf drei Schlüsselzeitpunkte: Verzögerung durch die Patienten, Verzögerung durch das Gesundheitssystem und eine allgemeine Verzögerung bei der Diagnose. Diese drei Punkte definieren gemeinsam den langen Weg vom Auftreten eines Symptoms bis zur bestätigten Diagnose.
[Bearbeitet von Zoran Radosavljevic/Kjeld Neubert]
