Les programmes de dépistage néonatal sont essentiels pour améliorer la vie des patients atteints de SMA

Si l’amyotrophie spinale (SMA) faisait partie de tous les programmes de dépistage néonatal, de nombreuses personnes pourraient éviter une évolution irréversible de la maladie, affirme Marie-Christine Ouillade, qui défend depuis longtemps les intérêts des patients atteints de SMA.

Marie-Christine Ouillade a été bouleversée lorsqu’elle a appris que l’une de ses filles était atteinte d’amyotrophie spinale et qu’elle ne dépasserait probablement pas son cinquième anniversaire.

La SMA est une maladie neuromusculaire génétique rare et progressive qui touche environ 1 naissance sur 6 000 à 10 000 en Europe.

« Ma fille a été diagnostiquée à l’âge de 16 mois, car elle ne pouvait pas marcher. Elle pouvait se tenir debout, mais elle refusait de marcher. Et après quelques semaines, elle ne pouvait plus se tenir debout non plus », raconte Mme Ouillade.

« Notre pédiatre a rapidement soupçonné une maladie neuromusculaire », a-t-elle ajouté.

Ils se sont donc rendus à l’hôpital de Bordeaux pour faire passer des examens à leur fille, et une semaine plus tard, le diagnostic est tombé : elle était atteinte de la SMA.

En 1995, lorsque le diagnostic a été posé, il n’y avait pas de traitement. Il n’y avait que la possibilité de bénéficier des meilleurs soins possibles.

Dans de nombreux endroits en Europe, les programmes de dépistage des nouveau-nés n’incluent pas automatiquement la SMA, alors qu’une détection précoce de la maladie est cruciale. L’accès au dépistage néonatal et donc à un diagnostic et un traitement précoces jouent un rôle crucial pour l’amélioration de la vie des patients.

La SMA est due à des anomalies situées dans le gène (SMN1), qui entraîne une baisse de la production de la protéine de survie des motoneurones SMN (Survival of motor neuron). Si les niveaux de cette protéine ne sont pas assez élevés, les cellules nerveuses qui aident à contrôler les muscles pour bouger et respirer sont endommagées, ce qui limite les mouvements et les activités quotidiennes.

Il existe différents types de SMA, les plus graves entraînant la mort du bébé, tandis que les plus légers permettent une espérance de vie normale avec des soins appropriés.

Malgré le pronostic initial, la fille de Mme Ouillade a aujourd’hui 29 ans, elle est ingénieur et vit avec son petit ami. En raison de sa maladie, elle se déplace en fauteuil roulant et doit être assistée pour toute une série de tâches quotidiennes, mais la qualité des soins et l’accès aux traitements au cours des cinq dernières années ont permis d’améliorer sa situation.

L’importance d’un diagnostic précoce

Depuis de nombreuses années, Marie-Christine Ouillade défend les intérêts des patients atteints de SMA par l’intermédiaire de l’association française AFM Téléthon et de l’association européenne SMA Europe.

« La première chose qui manque dans de nombreux pays européens est [l’inclusion de la SMA dans] les dispositifs de dépistage chez le nouveau-né », explique Mme Ouillade.

En général, le fait de savoir que l’on est atteint de la maladie avant même que les symptômes ne se manifestent est un énorme avantage, car cela signifie que les soins préventifs et les traitements peuvent commencer tôt pour arrêter la progression irréversible de la maladie.

Malgré ces avantages, de nombreux pays n’ont toujours pas inclus la SMA dans les programmes de dépistage néonatal. En France, où vit Mme Ouillade, les progrès ont été lents.

Pendant de nombreuses années, la France a appliqué une loi sur les tests génétiques selon laquelle on ne pouvait tester que les personnes présentant des symptômes évidents de la maladie.

Le moindre soupçon ne suffisait pas pour procéder à des tests appropriés. Ainsi, il était impossible de procéder au dépistage de bébés sans symptômes ou de frères et sœurs de patients atteints de SMA.

Heureusement, c’est désormais possible, car la loi a été modifiée en 2021 pour autoriser les tests génétiques dans le dépistage néonatal de la SMA.

Ce changement signifie que des essais pilotes sur l’inclusion de la SMA commenceront dans deux régions françaises à l’automne et l’organisation de Mme Ouillade peut à présent travailler à l’étendre à d’autres régions.

« Il sera mis en place région par région. Nous espérons que d’ici deux ans, il y aura une couverture nationale afin qu’elle soit incluse dans les normes nationales. Mais le début a été très difficile puisqu’il a fallu changer la loi avant de commencer le dépistage néonatal de la SMA », a déclaré Mme Ouillade.

Le fait que la SMA soit incluse ou non dans le dépistage néonatal dépend beaucoup du pays, selon Mme Ouillade. Bien qu’il reste encore quelques obstacles à surmonter dans de nombreux endroits — comme la question du prix — elle estime que la situation évolue, car des pays comme l’Allemagne, la Belgique et la Pologne ont fini par inclure la SMA dans leurs programmes nationaux.

Il peut également s’agir d’autres questions, comme celle de savoir si un pays dispose réellement d’un programme national de dépistage.

« En Italie, il y a beaucoup d’essais pilotes couvrant une grande partie de la population. Mais il n’y a pas de programme de dépistage à l’échelle nationale. Il n’y a que des programmes régionaux. Il faut donc aller région par région et demander [que la SMA soit incluse dans] le dépistage des nouveau-nés », explique Mme Ouillade.

« C’est la même chose en Espagne, car le remboursement du dépistage néonatal [vient de] la région et non de l’assurance nationale. Il faut donc aller région par région, c’est très difficile », dit-elle.

Malgré ces difficultés, SMA Europe estime que 20 % des nouveau-nés de l’UE ont été testés pour la SMA en 2021, et ils s’attendent à ce que ce chiffre atteigne 35 à 40 % d’ici la fin de l’année.