EU-Initiativen bekämpfen Komplexität von seltenen Krankheiten

Seltene Krankheiten wie die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) erfordern aufgrund ihrer Komplexität ein umfassendes Konzept. Eine Reihe von EU-Initiativen versucht, dieser Herausforderung gerecht zu werden.

Erwin Van Berckelaer, der vom Kopf abwärts gelähmt ist, in einem Rollstuhl sitzt und von seiner Frau begleitet wird, nahm kürzlich an einer Veranstaltung im Europäischen Parlament teil, um die Rolle der EU bei der Behandlung von ALS zu diskutieren.

Bei ihm wurde vor zwei Jahren ALS diagnostiziert, aber er erklärt: „Meine Geschichte beginnt nicht an diesem Tag, sondern anderthalb Jahre vor meiner Diagnose“, als er die ersten Symptome bemerkte.

ALS ist eine fortschreitende neurodegenerative Krankheit, die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark befällt. Die Ursache ist immer noch unbekannt, was die Diagnose im Anfangsstadium erschwert. Die Diagnose dauert in der Regel bis zu einem Jahr, danach liegt die durchschnittliche Lebenserwartung bei drei bis fünf Jahren.

„Ich habe anderthalb Jahre gebraucht, um mit der Behandlung zu beginnen, aber ich mache ihnen [den Ärzten] keinen Vorwurf. Es ist, wie es ist“, sagte Van Berckelaer.

Einer von dreihundert Menschen ist von ALS betroffen, und nach Angaben der EU ALS Coalition stirbt in Europa schätzungsweise alle 45 Minuten ein Mensch mit dieser Krankheit.

Sie ist eine der 6.000 verschiedenen seltenen Krankheiten, von denen 36 Millionen Menschen in Europa betroffen sind.

Die Rolle der EU

Das Europäische Parlament arbeitet derzeit an einem Entwurf für eine neue Richtlinie über nicht-übertragbare Krankheiten (NCDs), zu denen auch seltene Krankheiten wie ALS gehören.

Die Hauptziele dieser Richtlinie sind die Verhinderung vorzeitiger Todesfälle, die Verbesserung der Lebensqualität der Bürger und die Sicherung der Wettbewerbsfähigkeit der EU bei der Entwicklung neuer Technologien und Medikamente.

Wie im Gesundheitsausschuss Ende August hervorgehoben wurde, liegt das Hauptaugenmerk auf der Prävention von NCDs, aber nicht alle seltenen Krankheiten können verhindert werden. Daher liegt der Schwerpunkt auf der Frühdiagnose, um das Krankheitsmanagement zu verbessern, Komplikationen zu vermeiden und die Kosten der Gesundheitssysteme zu senken.

Bei ALS könnten durch eine frühere Diagnose Komplikationen wie Knochenbrüche, Stürze oder Schluck- und Atemprobleme vermieden werden.

Sobald die Diagnose gestellt ist, sollten sich die Bemühungen nach Ansicht des kroatischen EVP-Abgeordneten Tomislav Sokol darauf konzentrieren, „eine bessere Behandlung und eine bessere Pflege für diese Patienten bereitzustellen.“

István Ujhelyi, ein sozialdemokratischer Abgeordneter aus Ungarn, stimmte zu, dass es wichtig sei, die Patienten in den Mittelpunkt der Bemühungen zu stellen. „Wir müssen prüfen, was für Menschen mit seltenen Krankheiten wichtig ist“, sagte er.

In Van Berckelaers Fall hatte er eine klare Vorstellung davon, was nötig ist: die Möglichkeit, an klinischen Studien teilzunehmen.

„Ich werde alles ergreifen, jede Gelegenheit, um mein Leben zu verlängern“, sagte er EURACTIV.

Schlüsselaspekte des Arzneimittelgesetzes

Klinische Prüfungen werden in einem anderen Gesetzgebungsdossier behandelt – dem Vorschlag der Kommission für ein Arzneimittelgesetz. Dieser wird derzeit an die Mitgesetzgeber übergeben, die an einer interinstitutionellen Vereinbarung arbeiten.

Die Gesetzgebung zielt auch darauf ab, Anreize für die Herstellung von Arzneimitteln für seltene Krankheiten zu schaffen, deren Entwicklung nicht rentabel ist und daher öffentliche Mittel erfordert.

„Für Arzneimittel für seltene Krankheiten werden besondere Bestimmungen gelten, um die Forschung und Entwicklung im Bereich der seltenen Krankheiten zu fördern“, sagte die für Gesundheit zuständige Kommissarin Stella Kyriakides bei der Vorstellung des Arzneimittelpakets im April.

Das neue Pharmapaket sieht Vergünstigungen für Unternehmen vor, die Medikamente entwickeln, die einem ungedeckten medizinischen Bedarf entsprechen, oder für Unternehmen, die ihre Produkte allen Mitgliedsstaaten anbieten.

Notwendigkeit von Daten

Im Hinblick auf seltene Krankheiten betonten die Teilnehmer der Veranstaltung, wie wichtig es ist, Daten zu sammeln und auszutauschen, um Krankheiten wie ALS besser zu verstehen.

Hier setzt ein weiterer Vorschlag – der neue Europäische Raum für Gesundheitsdaten (EHDS) – an, der derzeit im Parlament und im Rat diskutiert wird. Er soll das Potenzial von Gesundheitsdaten freisetzen und größere Datenpools zu verschiedenen Krankheiten bilden, was besonders bei seltenen Krankheiten wichtig ist.

Sokol, der Berichterstatter für das Dossier, erklärte gegenüber EURACTIV, dass die einzige Möglichkeit, über genügend „unvoreingenommene, nützliche und repräsentative“ Gesundheitsdaten zu verfügen, die Opt-Out-Option sei, bei der die Patienten die Weitergabe von Daten für die Sekundärnutzung ablehnen müssen, im Gegensatz zur Opt-In-Option, die eine ausdrückliche Zustimmung zur Datennutzung erfordert.

Es gibt jedoch auch Stimmen, die sich für die Opt-in-Option aussprechen, die nach Ansicht des Berichterstatters das Risiko birgt, dass nicht genügend Daten über seltene Krankheiten vorliegen.

Während die Institutionen noch an der Richtlinie für NCDs, der pharmazeutischen Strategie und dem EHDS arbeiten, ist die Hoffnung von Erwin Van Berckelaer „stärker denn je.“

Er sagte, dass es für ihn jetzt vor allem darauf ankomme, das Bewusstsein zu schärfen und die Erfahrungen der Patienten bei der Entwicklung neuer Vorschriften zu berücksichtigen. Dies war die erste Veranstaltung, an der er teilgenommen hat. „Hoffentlich nicht das letzte Mal“, sagte er.

[Bearbeitet von Giedre Peseckyte/Alice Taylor]