Maladies rares : en Europe, les délais de diagnostic sont considérables, selon une étude

Une récente enquête menée par l’ONG par Rare Disease Europe (EURORDIS) auprès de patients en Europe a révélé des retards importants dans le diagnostic des maladies rares sur tout le continent.

En Europe, le délai moyen de diagnostic d’une maladie rare est de près de cinq ans et la plupart des patients doivent attendre neuf mois pour obtenir un diagnostic après avoir pris contact avec leur médecin généraliste.

Ce sont là les résultats d’une enquête publiée mardi (14 mai) dans le European Journal of Human Genetics et menée à l’échelle européenne par EURORDIS, une organisation non gouvernementale regroupant des associations de patients atteints de maladies rares.

L’enquête Rare Barometer a recueilli les réponses de 6 507 personnes dans 41 pays européens, représentant 1 684 maladies rares, et ses résultats seront discutés lors d’une conférence organisée par EURORDIS à Bruxelles mercredi et jeudi (15-16 mai).

Comprendre les maladies rares

Les maladies rares, qui touchent moins de cinq personnes sur 10 000 en Europe, affectent collectivement 30 millions d’Européens. L’étude met en lumière les causes sous-jacentes et les conséquences profondes des retards de diagnostic de ces maladies en Europe.

Ces retards sont principalement dus à des inefficacités systémiques au sein des systèmes nationaux de santé plutôt qu’à des hésitations de la part des patients, notent les auteurs de l’étude.

En effet, les patients interrogés déclarent avoir rapidement consulté un médecin dès l’apparition des premiers symptômes, mais s’être ensuite heurtés à de multiples erreurs de diagnostic et à des renvois vers des spécialistes avant que le diagnostic ne soit confirmé.

Un meilleur accès aux centres spécialisés dans les maladies rares et aux réseaux nationaux et européens pourrait accélérer considérablement le diagnostic. 24 réseaux européens de référence ont déjà  été mis en place en 2017 pour faciliter cette démarche.

Facteurs déterminants d’un diagnostic tardif

L’âge est l’un des principaux facteurs contribuant aux retards de diagnostic. Bien que 70 % des maladies rares se déclarent pendant l’enfance, les symptômes ne se manifestent souvent qu’à l’âge adulte.

Cependant, de nombreux jeunes adultes retardent les consultations médicales, peut-être par gêne et par crainte de ne pas être pris au sérieux par le personnel médical.

La complexité du diagnostic médical est un autre facteur déterminant. Les patients consultent souvent plusieurs professionnels de la santé et les trois quarts d’entre eux reçoivent au moins une fois un diagnostic erroné.

Le manque d’expertise des professionnels de santé a déjà été signalé comme une cause de ces erreurs de diagnostic.

Le manque de sensibilisation des patients à la maladie est un troisième facteur déterminant, 90 % d’entre eux n’ayant pas d’antécédents familiaux connus de la maladie.

Les trois quarts des patients déclarent également manquer de soutien financier et psychologique. Les femmes, qui représentent 70 % des patients, sont plus exposées aux retards des systèmes de santé, ce qui montre la nécessité d’adopter des politiques ciblées en fonction du sexe.

Le manque d’accès aux outils de diagnostic constitue un autre obstacle connu à l’établissement d’un diagnostic.

En revanche, les tests génétiques sont appréciés par les professionnels de santé, et la majorité des maladies rares — dont 70 % sont génétiques — font l’objet d’un dépistage génétique.

Conséquences d’un diagnostic tardif

Plus de la moitié des patients déplorent une aggravation de leurs symptômes due à un diagnostic tardif, ce qui souligne l’importance d’un dépistage précoce pour accéder à des soins adaptés et permettre la prise de décisions éclairées en matière de procréation.

Contrairement aux attentes, de nombreux patients signalent qu’un diagnostic formel n’améliore pas — voire empêche — le soutien financier sous forme de prestations sociales, de prêts et d’assurances. En outre, l’intégration sociale et professionnelle des patients peut se détériorer après le diagnostic.

Possibilités d’action

Les recommandations d’EURORDIS pour accélérer le diagnostic sont les suivantes : une meilleure orientation vers les centres d’expertise et les réseaux européens de référence, des campagnes de sensibilisation pour réduire les délais de prise en charge des enfants et des adolescents et un accès plus large au dépistage néonatal.

L’investissement dans un diagnostic plus précoce et plus rapide est l’une des huit recommandations clés formulées par l’étude prévisionnelle 2021 d’EURORDIS pour améliorer la vie des personnes vivant avec des maladies rares en Europe.

Une autre enquête récente d’EURORDIS souligne également le soutien massif des patients au dépistage universel des nouveau-nés pour toutes les maladies rares, 90 % des patients et des membres de leur famille y étant favorables.

La détection précoce par le dépistage néonatal facilite une intervention rapide, ce qui est d’autant plus crucial que 70 % des maladies rares sont génétiques et se déclarent pendant l’enfance.

Toutefois, des disparités subsistent dans l’utilisation des programmes de dépistage néonatal entre les pays européens.

[Édité par Anne-Sophie Gayet]