Maladies rares : les systèmes de santé nationaux doivent être intégrés dans l’approche de l’UE

Les systèmes de santé nationaux doivent être intégrés dans l’approche de l’Union européenne sur les maladies rares, ont insisté mercredi (11 octobre) les législateurs de l’UE et les acteurs du secteur, soulignant l’importance des réseaux européens de référence (ERN).

En raison de la faible prévalence et de la complexité des maladies rares, l’expertise sur ces maladies fait souvent défaut dans certaines régions de l’Union, alors qu’il existe 6 000 maladies rares différentes qui touchent 36 millions de personnes en Europe.

Pour remédier à cette situation, des réseaux européens de référence des maladies rares ont été lancés en 2017 afin de mettre en relation médecins et chercheurs. Ces réseaux virtuels permettent le partage d’informations et les discussions autour du diagnostic et des traitements possibles pour les patients à travers l’Europe. Au total, il existe actuellement 24 ERN, chacun dédié à une catégorie spécifique de maladies rares, telles que les maladies osseuses, les cancers infantiles et les maladies héréditaires du métabolisme.

« Une Union européenne de la santé forte est une Union qui protège et prend soin de chaque citoyen. Il s’agit donc d’une Union qui apporte des solutions européennes pour soutenir les patients atteints d’une maladie rare ainsi que leur famille », a déclaré Stella Kyriakides, commissaire à la Santé, lors d’une conférence sur le sujet organisée par la présidence espagnole du Conseil de l’UE.

Une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000 et qu’elle est chronique et, bien souvent, mortelle. Dans l’UE, certaines de ces maladies n’affectent qu’une poignée de patients, tandis que d’autres peuvent toucher jusqu’à 250 000 personnes.

Environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique et 70 % d’entre elles se déclarent pendant l’enfance.

« Grâce à nos 24 réseaux européens de référence pour les maladies rares, nous mettons en relation des médecins spécialisés dans les maladies rares et des prestataires de soins de santé spécialisés de toute l’Europe », a déclaré Mme Kyriakides.

Sandra Gallina, directrice de la DG santé à la Commission européenne, a également ajouté que « la création des ERN constitue une étape très importante dans les travaux de la Commission sur les maladies rares ».

Les acteurs du secteur ont convenu que la prochaine étape consisterait à intégrer pleinement le réseau dans les systèmes de santé nationaux afin de mieux atteindre les patients et de s’assurer que les traitements ne varient pas d’une région à l’autre.

Pour ce faire, la commissaire européenne a annoncé une nouvelle action de financement avec les États membres, d’un montant de plus de 18 millions d’euros. « Cela permettra à la fois de renforcer l’efficacité des réseaux et d’ouvrir la voie à la durabilité du modèle ERN », a-t-elle déclaré.

La stratégie en cours

Dans une lettre envoyée à la Commission le 3 octobre, tous les ERN ont demandé à Bruxelles de s’engager à intégrer leur travail dans les systèmes nationaux en allouant les ressources humaines et financières nécessaires à la mise en œuvre et à l’utilisation des recommandations et des ressources qui découleront de la future action commune sur l’intégration des ERN.

Cette action commune, appelée JARDIN, est un autre outil en cours d’élaboration pour atteindre cet objectif. Cette stratégie, qui inclura tous les États membres de l’UE ainsi que la Norvège et l’Ukraine, sera financée par la Commission européenne et les pays participants.

Au cours de la conférence, Till Voigtländer, coordinateur de l’action commune, a présenté les différents niveaux auxquels JARDIN abordera l’intégration, depuis les patients et les médecins généralistes jusqu’aux gouvernements nationaux.

Lorsque l’on parle de maladies rares, la nécessité de partager les données et non de déplacer les patients est souvent évoquée. Dans cette optique, le plan d’action vise à développer les ERN à tous les stades de la prise en charge médicale.

« Le médecin généraliste, le patient à l’hôpital, voilà les personnes qui doivent en savoir plus », a expliqué M. Voigtländer.

Il a ajouté que pour que la stratégie fonctionne au niveau de l’UE, y compris dans tous les pays participants, il est essentiel de développer des modèles nationaux, adaptés aux différents types de systèmes de santé.

« Nous avons des pays [où le processus décisionnel est] centralisé, c’est très facile. Nous avons des États fédéraux [et] dans certains d’entre eux, c’est bien, et nous avons des pays fortement régionalisés et c’est le bazar », a-t-il expliqué.

C’est pourquoi la future action commune vise à mettre en place des réseaux nationaux de référence qui serviront de lien entre les ERN actuels et le niveau le plus élémentaire des soins de santé dans chaque pays.

M. Voigtländer a indiqué que JARDIN sera lancé en mars 2024 et développé jusqu’en 2027.

Partage des données à travers l’Europe

Un autre aspect essentiel abordé lors de la réunion a été la nécessité de partager les données relatives aux maladies rares afin de mieux comprendre l’état et la situation de chaque patient.

« Les patients atteints de maladies rares et leurs familles ont le droit d’obtenir des informations sur leur maladie », a déclaré M. Voigtländer.

C’est là qu’intervient une autre proposition, l’espace européen des données de santé (EHDS), actuellement en discussion au Parlement et au Conseil. Cette proposition vise à libérer le potentiel des données de santé en créant de plus grandes réserves de données sur différentes maladies, un élément particulièrement important lorsqu’il s’agit de maladies rares.

Alexis Arzimanoglou, coordinateur du réseau européen de référence sur les épilepsies rares et complexes, a expliqué que les ERN disposaient déjà de l’infrastructure nécessaire pour partager les données des systèmes de santé nationaux au niveau européen.

« Pour obtenir une collecte maximale de données, nous pouvons commencer par faciliter la collecte d’un minimum de données », a-t-il ajouté, en insistant sur la nécessité de trouver rapidement un moyen de faciliter le partage des informations.

[Édité par Anne-Sophie Gayet]