Maladies rares : plus de coopération en Europe pour une recherche efficace et des traitements accessibles à tous

Si la France fait figure de bon élève dans la lutte contre les maladies rares, une coopération des 27 est primordiale pour faire avancer la recherche et rendre accessible les traitements, alors que 36 millions d’Européens sont atteints de ces pathologies.

Au chapitre des maladies rares, la France est « avant-gardiste », déclare Marie-Pierre Bichet, présidente de l’Alliance Maladies rares lors de la conférence « Maladies rares : un enjeu européen de santé publique » qui s’est tenu au salon Santexpo à Paris du 17 au 19 mai 2022.

« La coopération scientifique s’accélère entre le monde académique et les associations, il y a un très haut niveau en France reconnu par les Big Pharma », confirme Daniel Scherman, le directeur de la Fondation Maladies rares.

3 millions de Français ont une maladie rare et seuls 5% de ces maladies disposent d’un traitement. Pour lutter contre les maladies rares, depuis 2005 trois Plans nationaux maladies rares (PNMR) ont été créés en France afin de structurer ces pathologies et proposer une meilleure offre de soins aux patients. Si ces plans ont apporté des solutions, « elles ne sont pas toutes là encore », rappelle cependant Mme Bichet.

Les maladies sont en grande majorité génétiques (80%), et touchent surtout les enfants (75%), entraînant des séquelles parfois à vie, des difficultés d’accès à l’éducation et des bouleversements familiaux, alerte Mme Bichet.

Mais selon Daniel Scherman « la recherche performe et il y a une très grosse opportunité de trouver de nouveaux traitements ». Actuellement, 200 traitements sont disponibles, contre 9 en 1999 et 2 800 essais cliniques sont en cours.

Au-delà des progrès scientifiques, les nombreuses associations de patients réparties sur l’ensemble du territoire participent également à une meilleure prise en charge des maladies rares.

Elles permettent de mesurer « l’impact réel des traitements dans le quotidien des malades, de soutenir la et de diffuser l’information sur les essais cliniques auprès des patients », justifie Mme Bichet.

L’actuel PNMR prend fin en 2022. Les professionnels du secteur sont mobilisés auprès du gouvernement afin qu’un nouveau PNMR, le quatrième, soit reconduit. S’il tel est le cas, le nouveau Plan national pour les maladies rares devra se concentrer sur la recherche et « l’Etat devra mettre les moyens pour que les maladies rares restent suivies en milieu hospitalier », plaide M. Scherman.

« Le bon échelon est l’échelon européen »

Mais les professionnels de santé sont unanimes. Même si la France tire son épingle du jeu par rapport aux pays voisins, « le bon échelon est l’échelon européen » et l’UE doit aller plus loin dans ce domaine. Environ 36 millions de personnes sont atteintes de maladies rares dans l’UE, certaines maladies touchent jusqu’à 245 000 personnes.

« On ne part pas de rien, il y a déjà eu des structurations européennes avec les réseaux européens de référence (RER) », reconnaît la présidente de l’Alliance Maladies rares.

Les réseaux européens de référence sont un projet de coopération entre les Etats membres, qui vise à partager des connaissances et une expertise médicale en Europe. « Cette expertise doit pouvoir bénéficier à l’ensemble de la population européenne », appuie Mme Bichet.

Mais selon elle, les RER ne suffisent pas. L’enjeu est désormais celui de la recherche : « Nous avons besoin de l’Europe pour avoir des données cliniques, mener des essais cliniques et avoir des traitements bénéficiant à l’ensemble de la population européenne. »

Même son de cloche pour Daniel Scherman : il faut ajouter un volet recherche avec des « moyens spécifiques » aux RER.

M. Scherman souligne également que si les RER sont des « outils extraordinaires notamment sur l’histoire naturelle de la maladie », l’accès des patients aux médicaments est un enjeu de santé publique primordial.

« Actuellement des médicaments sont disponibles aux Etats-Unis mais pour des questions de coût, ils ne sont pas disponibles en Europe. Il faut développer en Europe ces nouveaux médicaments », alerte le directeur de la Fondation Maladies rares.

Cependant, même si l’UE parvient à développer de nouveaux traitements pour les maladies rares, se pose toujours la question de l’évaluation nationale pour pouvoir mettre le médicament sur le marché.

Règlement de l’UE sur les médicaments orphelins

Le 28 février dernier, à l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, la commissaire à la Santé Stella Kyriakides et le ministre de la Santé Olivier Véran ont appelé à renforcer la coordination autour des maladies rares, en insistant sur la nécessité de continuer à utiliser les RER.

Mme Kyriakides et M. Véran, entourés des ministres européens de la Santé, ont promis une révision du règlement de l’UE sur les médicaments orphelins (OMP) qui régule les médicaments pour traiter les patients atteints de maladies rares. Adopté il y a plus de 20 ans, le règlement est aujourd’hui obsolète.

« Nous allons réformer la législation sur les médicaments pour les maladies rares afin de favoriser l’innovation et de garantir des développements plus rapides et un accès plus opportun et égal aux médicaments pour les maladies rares », a conclu la commissaire à la Santé, alors que la Commission a alloué plus de 2,4 milliards d’euros pour soutenir les projets de recherche entre les 27.