La pression pour la révision du cadre européen des maladies rares s’intensifie avant la présidence tchèque de l’UE

L’amélioration des outils de diagnostic et le renforcement du système d’incitation pour les médicaments orphelins figurent parmi les principales suggestions de révision de la législation européenne sur les maladies rares, un sujet inclus dans les priorités de la présidence tchèque de l’UE en matière de santé.

Dans l’Union européenne, on recense environ 8 000 maladies rares qui menacent la vie des citoyens, mais il n’y a de traitement que pour 6 % d’entre elles.

De nombreux États membres de l’UE sont également confrontés à l’absence de processus de dépistage qui permettraient un diagnostic précoce de la maladie, une étape cruciale pour un éventuel traitement.

Les maladies qui ne touchent que quelques dizaines de personnes par an nécessitent une approche paneuropéenne, c’est pourquoi les réseaux européens de référence pour les maladies rares ont été mis en place en 2017 afin de faciliter le partage des connaissances et des expériences à travers le continent grâce aux 1 500 centres qui y sont dédiés.

Les parties prenantes appellent désormais à une révision de la législation actuelle qui pourrait venir remodeler l’approche globale des maladies rares dans l’Union.

« Les discussions sur la révision de la législation européenne relative aux médicaments orphelins ou à l’accès aux médicaments doivent s’inscrire dans un cadre plus large incluant également le diagnostic, les soins de santé, la recherche et l’innovation », a déclaré Yann Le Cam, directeur exécutif de l’Organisation européenne pour les maladies rares EURORDIS.

La Commission européenne devrait élaborer un plan d’action sur les maladies rares, que les législateurs et les parties prenantes poussent à adopter d’ici 2023.

« Au cœur de la nouvelle législation européenne, il doit y avoir une analyse des besoins des personnes vivant avec des maladies rares, ainsi qu’une meilleure coordination des politiques européennes et nationales individuelles », a poursuivi M. Le Cam lors d’une conférence organisée au Sénat tchèque en prévision de la présidence tchèque de l’UE qui débutera en juillet.

Prague est favorable à un tel projet. La République tchèque dispose également d’une grande expertise en matière de maladies rares, estime Milan Macek, directeur de l’Institut de biologie et de génétique médicale de l’Université Charles de Prague et de l’hôpital universitaire Motol.

Les récentes modifications apportées à la loi nationale sur l’assurance maladie publique — qui devraient faciliter l’entrée de médicaments de pointe sur le marché tchèque — ont été considérées comme un changement significatif à cet égard.

« Les maladies rares constituent l’un des trois principaux thèmes du volet santé de notre présidence de l’UE, les autres étant la stratégie pharmaceutique et les questions de santé mentale », a confirmé le député libéral-conservateur Roman Kraus, président de la commission de la Santé du Sénat tchèque.

70 % des maladies rares se déclarent durant l’enfance

Le traitement et la guérison éventuelle des maladies rares dépendent d’un diagnostic précoce, mais, malheureusement, la plupart des patients doivent encore faire un long chemin qui prend en moyenne cinq ans avant que le diagnostic ne tombe.

Étant donné que 80 % des maladies rares ont une origine génétique et que 70 % commencent dans l’enfance, un programme de dépistage néonatal pourrait aider à les combattre.

« Les plus grands programmes de dépistage néonatal couvrent environ 50 maladies rares, mais il en existe au moins 8 000 au total », explique Viktor Kožich, du département de pédiatrie et des troubles métaboliques héréditaires de l’Université Charles.

Il a mentionné des différences entre les pays qui ne dépendent pas de la richesse de celui-ci. Ainsi, en France, il existe des dépistages pour seulement cinq maladies, alors qu’en Hongrie ou au Portugal, pays pourtant beaucoup plus pauvres, les dépistages couvrent environ 30 maladies.

L’absence de programmes de dépistage entraîne des retards inutiles dans les tests, des erreurs de diagnostic et, par conséquent, des traitements de mauvaise qualité.

Selon les experts, les cliniciens et les patients, la solution devrait consister à sensibiliser le public, à améliorer les outils de dépistage existants et à en introduire de nouveaux, à recourir davantage à l’intelligence artificielle et à envisager une utilisation plus large des tests génétiques.

Outre un diagnostic précoce, les maladies rares nécessitent également une approche multidisciplinaire globale. Malgré l’existence de centres hautement spécialisés dans les maladies rares inclus dans les réseaux européens de référence, leur capacité est limitée.

Médicaments modernes et mesures incitatives

Les maladies rares sont généralement traitées à l’aide de médicaments ultramodernes, dont la complexité se reflète dans leur prix et leur acheminement compliqué aux patients, leur disponibilité variant souvent d’un pays européen à l’autre.

Alors qu’en Allemagne, un médicament innovant est certifié dès qu’il est approuvé par l’Agence européenne des médicaments (EMA), en République tchèque, le médicament doit d’abord recevoir le feu vert de trois autres pays. Cette procédure a une incidence sur la rapidité avec laquelle une personne malade peut être traitée et sur le taux de réussite de la thérapie.

Le système réglementaire européen actuel fonctionne bien, selon les parties prenantes, et doit rester suffisamment incitatif pour que les investissements des entreprises soient rentables. Toutefois, pour les médicaments destinés à un groupe de patients aussi limité, ce n’est certainement pas facile.

« La législation relative aux médicaments orphelins et pédiatriques a connu un tel succès jusqu’à présent parce qu’elle a stimulé la recherche et le développement dans des domaines où cela était nécessaire », a déclaré Tina Taube de la Fédération européenne des associations de l’industrie pharmaceutique (FEAIP).

Elle a ajouté que le cadre politique actuel avait permis la mise au point de nouveaux médicaments, mais qu’il avait également permis de sensibiliser davantage le public aux maladies rares.

Elle a toutefois souligné que le système d’incitation existant devait être renforcé pour que l’Europe reste compétitive en matière d’innovation tout en augmentant la disponibilité des médicaments.