Entscheidende Plasmabehandlung bei seltenen Krankheiten oft nicht erstattet

Als Patient mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) ist Frank Willersinn auf eine Behandlung mit einem aus Plasma gewonnenen Medikament (PDMP) angewiesen, um seinen Körper vor Lungen- und Lebererkrankungen zu schützen.

Für Willersinn war es ein glücklicher Zufall, dass er von seiner seltenen, genetisch-vererbten Krankheit erfuhr.

Eines Morgens im Jahr 1995 nahm seine Frau, eine Gynäkologin, eine Blutprobe. Eigentlich wollte sie etwas ganz anderes überprüfen, machte aber versehentlich ein Kreuz für eine Proteinanalyse statt für Kalium.

Nach einer zweiten Überprüfung bestätigten die Ergebnisse des Labors, dass Willersinn tatsächlich Alpha-1-Globuline fehlten.

Der wichtigste Bestandteil hiervon ist das Protein Alpha-1-Antitrypsin, das in der Leber produziert wird und die Lunge vor wiederkehrenden Infektionen, langsamer Schädigung und schließlich vor einer Lungentransplantation schützen soll.

Ein Mangel an diesem Protein kann auch zu Krankheiten wie chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD) und Lebererkrankungen führen.

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist eine der mehr als 6.000 verschiedenen seltenen Krankheiten, von denen allein in Europa etwa 30 Millionen Menschen betroffen sind.

Die Europäische Kommission wird voraussichtlich eine Initiative starten, die die Bewertung und Zulassung von Arzneimitteln für seltene Krankheiten vereinfachen wird und damit die Entwicklung von Produkten in Bereichen mit hohem ungedecktem Bedarf für Patient:innen fördern soll.

Eine Behandlung existiert

Für etwa 95 Prozent der seltenen Krankheiten gibt es keine wirksamen Therapien.

Willersinn spürte zunächst keine Schmerzen und beachtete seine Krankheit kaum. Bereits vor seiner Diagnose wurde ihm aufgrund einer Infektion der linke Arm amputiert, woraufhin er lernen musste, mit nur einer Hand seinen Alltag zu bewältigen.

Erst im Jahr 2008, als Willersinn 55 Jahre alt war, begann er, sich beraten zu lassen. Ein befreundeter Lungenarzt drängte ihn zu der Behandlung. Willersinn befolgte seinen Rat und wird nun schon seit 13 Jahren in Brüssel mit Plasma behandelt. Hier erhält er das Protein, das sein Körper nicht selbst herstellen kann.

„Meine Lunge ist recht stabil. Ich habe ein paar Mängel und ein kleines Emphysem [ein Lungenleiden, das Kurzatmigkeit verursacht], aber ich fühle mich gut geschützt“, sagte er.

Einmal in der Woche geht er für eine Infusion ins Krankenhaus. Auch wenn ihm dabei ein bisschen schwindelig wird, ist ein Gefühl wichtiger.

„Ich fühle mich für die nächste Woche und die nächsten zwei Wochen geschützt, weil ich weiß, dass ich etwas Antitrypsin in meinem Körper habe, das meine Lunge schützen wird, so dass ich bei guter Gesundheit bleibe. Und das ist ein tolles Gefühl. Denn sonst, nun ja, ist es unsicher“, sagte er.

„Die Plasmabehandlung ist der wichtigste Schutz. Lebensqualität ist wichtig und Sicherheit ist ein wichtiger Faktor, denn diese Art von Krankheit ist ein Risikofaktor und wir brauchen das Produkt“.

Viele Patient:innen ohne Kostenerstattung

Wer das aus Plasma gewonnene Medikament einmal pro Woche erhält, benötigt 52 Behandlungen pro Jahr, was etwa 100.000 Euro kostet und 900 Plasmaspenden erfordert.

Willersinn war einer der glücklichen Alpha-1-Patient:innen in Belgien, der eine Kostenerstattung erhalten konnte, weil er seine Behandlung vor 2010 begonnen hat. Danach beschloss Belgien, die Erstattung einzustellen.

Auch andere europäische Länder wie Polen, Finnland, Schweden und Rumänien übernehmen keine Kosten für die Behandlung.

Als freiwilliger Mitarbeiter von Alpha-1 Global reist Willersinn durch Europa und versucht, Alpha-1-Patient:innen miteinander in Kontakt zu bringen. Dabei hat er häufig erfahren, was es für Patient:innen bedeutet, wenn ihre Behandlung nicht erstattet wird.

„Ich kenne viele Alphas, die nicht durch ein Plasmaprodukt stabilisiert werden. Es wird dadurch immer schlimmer. Das bedeutet vor allem, dass sie ein- oder zweimal im Jahr Infektionen haben (…). Manchmal geraten sie in Panik, weil sie nicht wissen, wie sie damit umgehen sollen“, sagte er.

„Dann fühlt man sich wie in einem U-Boot, in dem es keine Luft gibt und aus dem man nicht herauskommt. Deshalb ist es wichtig, diese Art von Behandlung zu bekommen, die die beste Behandlung ist, die wir heute haben.“

Eine Behandlung kann den Zustand stabilisieren, aber nicht heilen. Willersinn nimmt in seltenen Fällen ein Bronchodilatator, wenn er das Gefühl hat, dass es notwendig ist. Ansonsten tut er, was er kann, um sich gesund zu ernähren und Sport zu treiben.

Viele benötigen Plasma

Während der Pandemie musste Willersinn zweimal auf Behandlungen verzichten, als Plasmaspenden vorübergehend eingestellt wurden. Für ihn war das „keine Tragödie“. Es wird erst zu einem Problem, wenn er zwei bis drei Monate lang keine Behandlung erhält.

Von diesen Engpässen sind auch andere Menschen betroffen, die auf Arzneimittel aus Plasma angewiesen sind. Für Menschen mit primärer Immundefizienz (PID) beispielsweise sind für eine einjährige Behandlung etwa 130 Plasmaspenden erforderlich.

Nach Angaben der Internationalen Patientenorganisation für Primäre Immundefekte (IPOPI) setzte sich der Rückgang der Plasmaspenden aus 2020 aufgrund von Lockdowns und anderen Beschränkungen auch 2021 fort.

„Dies hat sich auf die Versorgung mit lebensrettenden Plasmamedikamenten ausgewirkt“, schreiben sie auf ihrer Website.

Die Folgen des Plasmarückgangs auf die Versorgung von IG („Immunoglobin“)-Therapien war in den letzten Monaten in verschiedenen Ländern in unterschiedlichem Ausmaß zu beobachten, fügten sie hinzu.

Die Entwicklung werde sich voraussichtlich auch in den kommenden Monaten fortsetzen, da es in der Regel sieben bis zehn Monate dauere, bis das Plasma eines menschlichen Spenders zu den Patient:innen gelangt.

[Bearbeitet von Zoran Radosavljevic]