Screening-Programme für Neugeborene zentral zur Behandlung von Gendefekten

Wenn die spinale Muskelatrophie (SMA) Teil aller Screening-Programme für Neugeborene wäre, ließe sich das irreversible Fortschreiten der Krankheit bei vielen Menschen vermeiden, sagt Marie-Christine Ouillade, langjährige Vertreterin von SMA-Patient:innen.

Für Marie-Christine Ouillade war es ein ziemlicher Schock, als sie die Nachricht erhielt, dass eine ihrer Töchter an Spinaler Muskelatrophie (SMA) erkrankt war und ihren fünften Geburtstag höchstwahrscheinlich nicht erleben würde.

„Meine Tochter wurde diagnostiziert, als sie 16 Monate alt war, weil sie nicht laufen konnte. Sie konnte zwar aufstehen, aber sie weigerte sich zu gehen. Und nach ein paar Wochen konnte sie auch nicht mehr aufstehen“, erklärt Ouillade.

„Unser Kinderarzt vermutete schnell eine neuromuskuläre Erkrankung“, fügt sie hinzu.

Daraufhin ließen sie ihre Tochter in einem Krankenhaus in Bordeaux untersuchen, und eine Woche später erhielten sie die Diagnose: SMA. Damals, 1995, als sie die Nachricht erhielten, gab es noch keine Behandlung. Es gab nur die Möglichkeit der bestmöglichen Pflege.

SMA ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, von der in Europa etwa eine von 6 000 bis 10 000 Neugeborene betroffen ist.

Vielerorts in Europa umfassen die Screening-Programme für Neugeborene nicht zwangsläufig auch SMA, obwohl die frühzeitige Diagnose der Krankheit entscheidend ist. Der Zugang zum Neugeborenenscreening und damit eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind zentral, um das Leben der Patient:innen zu verbessern.

Die Ursache von SMA ist ein Fehler in dem Gen „Survival Motor Neuron 1“ (SMN1), der zu einer verminderten Produktion des Proteins SMN führt. Wenn dieses Protein nicht in ausreichender Menge vorhanden ist, werden die Nervenzellen geschädigt, die bei der Steuerung der Muskeln für Bewegung und Atmung helfen, wodurch alltägliche Aktivitäten eingeschränkt werden.

Es gibt verschiedene Arten von SMA, von denen die schwersten zum Tod im Säuglingsalter führen. Bei milderen Formen ist mit der richtigen Pflege eine durchschnittliche Lebensdauer zu erwarten.

Trotz der ersten Prognosen ist die Tochter von Ouillade heute 29 Jahre alt, Ingenieurin und lebt mit ihrem Freund zusammen. Aufgrund ihrer SMA-Erkrankung ist sie auf einen Rollstuhl angewiesen und braucht Hilfe bei einigen alltäglichen Dingen, aber die gute Pflege und der Zugang zur Behandlung in den letzten fünf Jahren haben ihre Situation verbessert.

Entscheidende Bedeutung der Frühdiagnose

Seit vielen Jahren setzt sich Marie-Christine Ouillade im Rahmen der französischen Patientenorganisation AFM Téléthon und der europaweiten Dachorganisation SMA Europe für Betroffene ein.

„In vielen europäischen Ländern fehlt es vor allem daran, dass SMA in die Screening-Programme für Neugeborene aufgenommen wird“, erklärt Ouillade.

Generell ist es von großem Vorteil, wenn man von der Krankheit weiß, noch bevor sich Symptome zeigen, denn dann kann man frühzeitig mit der Vorsorge und Behandlung beginnen, um ein unumkehrbares Fortschreiten der Krankheit aufzuhalten.

Dennoch haben viele Länder SMA noch nicht in die Screening-Programme für Neugeborene aufgenommen. In Frankreich, wo Ouillade lebt, wurden nur langsam Fortschritte erzielt.

Viele Jahre lang gab es in Frankreich ein Gesetz über Gentests, das besagte, dass nur Personen getestet werden durften, die eindeutige Symptome der Krankheit zeigten.

Ein Verdacht auf die Krankheit reichte nicht aus, um die entsprechenden Untersuchungen durchführen zu lassen. Auf diese Weise war es nicht möglich, symptomfreie Babys oder Geschwister von SMA-Patient:innen zu testen.

Glücklicherweise ist dies nun möglich, da das Gesetz 2021 geändert wurde, sodass Gentests auf SMA beim Neugeborenenscreening nun zulässig sind.

Diese Änderung bedeutet, dass im Herbst in zwei französischen Regionen Pilotversuche zur Einbeziehung von SMA beginnen werden. Die Organisation von Ouillade arbeitet derzeit an der Ausweitung des Systems auf weitere Regionen.

„Das Programm wird Region für Region eingeführt werden. Wir hoffen, dass innerhalb von zwei Jahren eine landesweite Abdeckung erreicht ist, sodass SMA Untersuchungen Bestandteil des nationalen Standards sind. Der Anfang der Kampagne war jedoch sehr schwierig, da das Gesetz geändert werden musste, bevor wir mit dem Neugeborenenscreening auf SMA beginnen konnten“, berichtet Ouillade.

Ob SMA in das Neugeborenenscreening aufgenommen wird oder nicht, hängt laut Ouillade stark vom jeweiligen Land ab. Obwohl vielerorts noch einige Hürden zu überwinden sind – wie die Frage der Preisgestaltung – glaubt sie, dass es Fortschritte gibt, da Länder wie Deutschland, Belgien und Polen SMA inzwischen in ihre nationalen Programme aufgenommen haben.

Auch andere Fragen können eine Rolle spielen, beispielsweise, ob ein Land überhaupt ein nationales Screening-Programm hat.

„In Italien gibt es eine Reihe von Pilotversuchen, die einen Großteil der Bevölkerung abdecken, aber es gibt kein nationales Screening-Programm. Es gibt nur regionale Programme. Man muss also von Region zu Region gehen und darum bitten, dass [SMA in das Neugeborenenscreening aufgenommen wird]“, erklärt Ouillade.

„In Spanien ist es genauso, denn die Kosten für das Neugeborenenscreening werden von der Region und nicht von der Krankenkasse übernommen. Man muss also die einzelnen Regionen abklappern, das ist eine große Herausforderung“, sagt sie.

Trotz der Herausforderungen schätzt SMA Europe, dass 20 Prozent der Neugeborenen in der EU im Jahr 2021 auf SMA getestet wurden, und geht davon aus, dass diese Zahl bis Ende 2022 auf 35 bis 40 Prozent ansteigen wird.